父親為兒子尋找罕見基因疾病治療

父親為兒子尋找罕見基因疾病治療

Kris DeVault 的幼兒 Brody 患有一種罕見的基因疾病，叫做 創틴轉運缺陷（Creatine Transporter Deficiency, CTD）。這種疾病導致大腦和肌肉無法獲得足夠的能量，從而影響兒童的發育。目前，尚無治療此疾病的方法。

疾病的影響

Brody 出生於 2023 年 3 月，不久後便出現了發展遲緩的跡象。隨著時間的推移，Brody 的語言、運動和協調能力都明顯落後於同齡兒童。 DeVault 表示，Brody 雖然是一個快樂、好奇和充滿愛心的孩子，但他很難與人溝通，常常感到沮礙。 DeVault 最擔心的是 Brody 的神經系統發育，幼兒的大腦非常 "可塑"，前幾年的發育對於長期的大腦發育至關重要。

新藥的希望

一家位於法國的生物科技公司 Ceres Brain Therapeutics 正在開發一種新藥，旨在幫助像 Brody 這樣的患者。該藥物設計用於繞過創틴轉運缺陷，直接將創틴送入大腦。公司的 CEO Thomas Joudinaud 表示，該藥物在小鼠實驗中已顯示出希望的結果，並已完成了一期臨床試驗，測試了該藥物在 48 名健康成人身上的安全性和效果。

父親的努力

DeVault 知道這種新藥可能無法完全治癒 Brody 的疾病，但他仍然希望能夠為兒子爭取到使用這種藥物的機會。 DeVault 表示，他將竭盡全力為 Brody 爭取到最佳的治療機會，哪怕這種藥物仍處於實驗階段。 DeVault 的努力得到了蒙大拿州新法案的支持，這項法案可能會使像 DeVault 這樣的父母更容易為孩子獲得新藥的使用權。

未來的展望

雖然前路漫長， DeVault 仍然堅信，為 Brody 爭取到最佳的治療機會是他作為父親的責任。 DeVault 的故事提醒我們，罕見基因疾病的患者和家屬需要更多的支持和關心。隨著醫學技術的進步，可能會出現更多新的治療方法和藥物，給這些患者帶來希望。